9. junij 2011

Povezani članki:
  • Simptomi MS
  • Tablete Vazobral
  • Navodila za uporabo Negrustina
  • Paraliza Sleep
Tweet

 Friedreichova ataksija
 Friedreichova ataksija   - Dedna bolezen živčnega sistema, avtosomno recesivno načinu dedovanja. Bolezen je označen s sindromom poraz zadnje in stranske vrvi hrbtenjače, pogosto v lumbosakralni segmentih, celične smrti stebri Clark   in hrbtna spinocerebellar trakt. V so kasnejše stopnje značilna degeneracije jeder lobanjskih živcev, dentate jedra, noge malih možganih, več celic je manj verjetno, da trpijo možganski polobli.

Vzroki Friedreichovo ataksijo

Razvoj bolezni je zaradi neravnovesja znotrajcelične železa, njegova največja koncentracija v mitohondrijih povzroči povečanje prostih radikalov, ki uničujejo celice. Neravnovesje se pojavi, ko neuspeh ali izkrivljanje strukture proteinov sintetiziranih v citoplazmi - frataxin . Ta protein je odgovoren za transport železa iz mitohondrijih, katerih kopičenje presegajo norme ni zmanjšana tsitoznogo železo.

To so glavni vzrok Friedreichovo ataksijo, ki se aktivirajo kot posledica genov kodira ferroxidase   in permeases Ki je, kot frataxin odgovornega za železno prevoz.
To vodi do nadaljnjega kopičenja v mitohondrijih. Dednost je posledica tako imenovane boleznijo gen Friedreichova ataksija domnevno prikazuje v tsentnomernoy regiji kromosoma 9 locus 9ql3 - Q21. Obstaja lahko več mutacij istega gena, kot, in se z različnimi oblikami bolezni povzročil. Friedreichova ataksija zavzema polovico primerov ataksijo. Se pojavijo prvi simptomi, preden bistveno manj verjetno, da so bili do 30. starosti 20 let je enako pogosta pri ženskah in moških, ki niso izpostavljeni bolezni, samo črnci


Bolezen prizadene nevronih centralnega in perifernega živčnega sistema, vendar pa se zdravilo nima pojasnila razloge, zakaj so v živčnem sistemu poškodovani samo poti od hrbtenjače. V drugih sistemih, bolezen prizadene ne manj pomembnih celic te miokardni celic β - Langergantsa otočkov celice v trebušni slinavki, mrežnice celic in kostnega tkiva.

Bolezen se nenehno napreduje. Če ni ustrezno zdravljenje Friedreichovo ataksijo Trajanje bolezni ne sme presegati 20 let. In začel pokazati nerodnost in negotovost pri hoji, dizartrija Čez nekaj časa popolnoma prikrajša osebo praviloma usklajujejo gibanje in premikanje neodvisno. Bolezen povzroči smrt v redkih primerih, v odsotnosti takšnih manifestacij so na primer sladkorna bolezen   in bolniki, bolezni srca živi do 70-80 let.

Simptomi Friedreichovo ataksijo

 Simptomi ataksijo
 Prvi simptomi bolezni, je zatiranje Ahil in kolenskih refleksov. Ti simptomi se pojavijo v roku nekaj let pred pojavom drugega, kot ranljiva za manifestacij je revmatična bolezen srca To se pogosto obravnava kot ločena stanju. Torej se ne šteje, da so simptomi ataksija Friedreichovo do nevroloških motenj. Je postopno podvozja deformacije kot skolioze, deformacija prstov na rokah in nogah, "Stop Friedreichova ataksija," v kateri je nenormalna razširitev prstov v proksimalnem falango in noga ima visoko konkavno lok.

Ataksija Friedreichova v razširjeni obliki je značilna tipična ataksij nevrološke motnje in celotnih arefleksija . Kršene skupno in mišičast in vibracije občutljivost, mišična hipotonija, Babinski. Postopoma razvija občutljivost in cerebelarna ataksija Atrofije in šibkost mišic nog.

Pri 90% bolnikov manifest extraneural manifestacija bolezni srca, endokrine motnje, katarakta . Z progressive kardiomiopatija To je lahko tako hipertrofična in razširjene. V tem scenariju, občutite simptome Friedreichovo ataksijo, kot so srčne bolečine, razbijanje srca, sistoličnega šumi, zasoplost . Označen s tem, endokrinih bolezni, kot so diabetes, hipogonadizma, infantilizem , Jajčnikov disfunkcija.

Poznem stadiju je značilna ataksijo amitrofiey   motnja in globoko občutljivost, izginotje tetive in parazitov reflekse. Kaj se nanaša na zgornjih okončin. Tam je globoka razpad motorike, zaradi katere je oseba, ki je izgubil zmožnost hoje in skrbeti zase. Kyphoscoliosis razvija s tvorbo grba deformacijo dlani. Od extraneural manifestacijah lahko, da je nistagmus, izguba sluha, optična atrofija, disfunkcije medeničnega organov, Demenca . Postopno kardiomiopatija, v kasnejših fazah bolezni, je vzrok smrti pri polovici bolnikov, najpogosteje zaradi nepravilnosti v žice sistema srca. Z neposredni vzrok smrti, kot so pljučna insuficienca in infekcijske zaplete.

Diagnoza Friedreichova ataksija

Računalniška tomografija možganov, ki ostaja glavna diagnostičnih ataksij neučinkovite pri tej bolezni, se lahko število sprememb je mogoče najti le v poznejših fazah. To je posledica hrbtenice sprememb lokalizacije, tako da se lahko zazna samo majhno stopnjo atrofija malih možganov v zgodnjih fazah, in atrofijo možganskih polobel, širitev stebla rezervoarja, bočni prekati in subarahnoidna prostor obeh polobel v kasnejših fazah. Zgodnja diagnoza Friedreichovo ataksijo se proizvaja z uporabo MRI Ki omogoča odkrivanje atrofije hrbtenjače, in v končni fazi in zmerne atrofija mostu, malih možganov in podaljšana hrbtenjača. Na začetni stopnji mora biti elektrofiziološke preiskave izvesti, ko so take raziskave ustanovljen resnost občutljivost živcev okončin.

Za popoln diagnoza izvedla stresne teste tolerance za glukozo, x-ray hrbtenice. Prva diagnoza, ki si prizadeva za natančno postavitev diagnoze bolezni in razlikovati od drugih, ki imajo podobne simptome. Na primer, lahko simptomi Friedreichovo ataksijo biti enaka kot dednim pomanjkanjem ataksija Vitamin E . Sindrom Bass Korntsveyga , Dednih presnovnih boleznih, kot so Krabbe bolezen   in Niemann-Pick bolezen . Podoben simptomi in lahko multipla skleroza Razen kite arefleksija, hipotonija in extraneural manifestacij. Ni značilna za ataksija prisotnosti Friedreichovo od remisije in sprememb gostote v možganih, ki se pojavi pri diagnozi multiple skleroze.

Razlikovati bolezen je dodeljeno število dodatnih laboratorijskih testov. Opravili testiranje DNK in genetskega prebiranje, profil lipidov v krvi, analiza krvi bris za prisotnost pomanjkanjem vitamina E in acanthocytes . Zdravljenje Friedreichovo ataksijo ni privedla do popolnega okrevanja, vendar pravočasno preprečevanje preprečuje razvoj številnih simptomov in zapletov. Diagnoza Friedreichova ataksija s testiranjem DNK je treba dodeliti ne le za pacienta in družino ter za določitev dediščino bolezni, je potrebno za preprečevanje, zdravljenje in preventivni namen.

Zdravljenje Friedreichovo ataksijo

 Zdravljenje ataksijo
 Upočasniti napredovanje bolezni se imenujejo droge mitohondrijski serije . antioksidanti   in druga zdravila, ki zmanjšujejo kopičenja železa v mitohondrijih.

Namenski antioksidanti, kot so Vitamine A   in E In sintetični nadomestki Koencim Q 10 - idebenon Ki zavira neyrodegenrativny proces in razvoj hipertrofično kardiomiopatijo. Imenovan kot 5-hidroksipropan Ki daje dobre rezultate, vendar zahteva dodatne raziskave.

Na splošno velja, zdravljenje je simptomatsko, bi morala odpraviti simptome Friedreichovo ataksijo kot sladkorna bolezen . bolezni srca in ožilja . Held kot kirurško korekcijo soigralca in uvedbo botulinum toksina v spastičnih mišic.

Fizikalna terapija   in fizioterapija   - Postopki, brez katere zdravljenje Friedreichovo ataksijo je najbolj pogosto neučinkovita. Redne seje priložnost za ohranjanje telesa v dobri kondiciji in odpravljanje bolečin. Bolniki potrebujejo socialno prilagajanje, kot mnogi morali živeti v stanju nemoči. Izguba vida, je možnost, da samostojno premikajo, izguba koordinacije ustvarja psihološke motnje, ki jih je treba obravnavati s pomočjo strokovnjakov in podpori družine.